د عمر فوزي نجاري

طفل من كوكب آخر
د عمر فوزي نجاري


ذات يوم شتوي، استدعيت للكشف على طفل حديث الولادة، أثار جدلاً واسعاً بين الطبيب المولد وأطباء المشفى، حيث تمت ولادة الطفل بالطريق الطبيعي لأم في العشرينيات من عمرها، وكان الطبيب المولد قد أطلق عليه اسم: (الطفل الفقمة)، وكان الأطباء قد أنحوا باللائمة على أدوية تناولتها الأم أثناء الحمل ؟!.

وصلت المشفى، متلهفاً لرؤية ( الطفل الفقمة)، وكان قد مرّ على ولادته قرابة يوم كامل، وفي جو من الصمت المهيب، كان منظر الطفل مأساوياً وكأنّه مخلوق أتى من كوكب آخر، ولم يسبق لي ولا لأيّ من أطباء المشفى أن شاهد مثل هذه الولادة سابقاً، وسرعان ما التقطت صورة له واحتفظت بها لتوثيقها ضمن أرشيف المرضى عندي ولاستكمال دراستها لاحقاً، كان منظر الطفل مخيفاً وباعثاً للأسى وقد غرق جميع المحيطين به في لجّة من الأسى وقد أصابتهم قشعريرة التقزز، فأعين المولود كانتا أشبه بكتلتين من الدم المتخثر، وأمّا الأنف فكان مشدوداً بطبقة شمعية صفراء سميكة، وأمّا الأذنين الظاهرتين فتبدوان ممسوحتين بطبقة جلدية صفراء سميكة شمعية القوام، وأمّا الفم فيبدو كبيراً مدوراً ومفتوحاً، والشفاه مقلوبة ومحيطة بالفم كإطار الدراجة، وأمّا اليدين والقدمين فكانتا متورمتين ومتوذمتين وملمسهما قاس تماماً وتبدوان وكأنهما مقيدتين، وأمّا الأصابع فقد أخذت شكل المخالب، وكانت الناحية التناسلية للطفل مشدودة بطبقة جلدية خارجية وأمّا الجلد فكان قاسياً وسميكاً ومتشققاً في أماكن متعددة وهو يشبه إلى حد بعيد حراشف السمك ؟ وقد أخذ الطفل وضعية نصف الانعطاف مع تحدد صريح وواضح في حركة الأطراف.

ورغم أن حياة هذا الطفل لم تدم لأكثر من 48 ساعة، إلاّ أنّها خلقت ضجة كبيرة وأثارت تساؤلات كثيرة وأفكار حارة جدلية !..

الجنين الهارج :
Ichtyose harlequin


الصورة مقتبسة عن الوب

المسألة ببساطة لم تكن سوى اضطراب جلدي وراثي نادر جداً، يطلق عليه اسم (الجنين الهارج) وهو شكل شديد من أشكال السماك الولادي Congenital Ichthyosis سببه خلل داخل الحياة الرحمية لعملية التقرن البشروي Epidermal Keratinazation التي تصيب إحدى طبقات الجلد!.

تعدّ حالة الجنين الهارج أكثر حالات السماك الولادي شدة، وهنالك حالات أخرى أقل شدة، منها
السماك المرتبط بالجنس،
والسماك الصفاحي الجسدي الصاغر
، والسماك الشائع الجسدي السائد،
والسماك الفقاعي لـ سايمنز Ichthyosis Bullosa of Simens.

وكان Oliver Hart عام 1750 م أول من وصف حالة جنين هارج، وتقدر الدراسات الحديثة نسبة حدوثها بحالة واحدة لكل ثلاثمائة ألف ولادة.

ويرجح أن يكون نمط الوراثة فيها جسدي صاغر Autosomal Recessive، ويلقي بعضهم باللائمة على طفرات قد تكون هي المسئولة عن حدوثه بشكل جسدي سائد Dominant.ويفترض آخرون وجود نمط وراثي متعدد العوامل نظراً لترافق الحالة مع مستضدات نسيجية متوافقة(HLA)BW17، B13، B16، BW37 .

سجل هذا الاضطراب عند مجموعات عرقية مختلفة، كما شوهدت حوادثه عند كلا الجنسين، كما وردت تقارير عن إصابة أخوة به عند عدة عائلات، كما سجلت حوادث توائم مصابة بالجنين الهارج،

وإنّ وجود صلة قرابة بين الأبوين ومشاهدته بين الأخوة يفترض النمط الوراثي الجسدي الصاغر، إلاّ أنّ صلة القرابة لم تشاهد عند عدد كبير آخر من الحالات مما يجعل من الصعوبة بمكان شرح حالة نمط الوراثة الجسدية الصاغرة.


هـل من عـلاج ؟ :
المعالجة بالأساس تمريضية، حيث يوضع الطفل في حاضنة رطبة وتستخدم السرة كطريق للسوائل والمغذيات بسبب صعوبة فتح وريد محيطي.

وتطبق الصادات الحيوية وريديا وقائياً. وأمّا موضعياً فيطبق الفازلين الحاوي على حمض اللاكتيك 5% مع المطهرات الموضعية، ويتم تغطية الجسم برفادات مشبعة بالسيروم المالح، وبعضهم يعطي فيتامين أ (A) فموياً.

وقد ثبت أنّ التطبيق الباكر للريتينوئيدات الموضعية Topical retinoides يساهم في إطالة أمد البقيا حتى السنة من العمر.

غالباً ما تحدث الوفاة خلال الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة بسبب صعوبات التغذية الناجمة عن صلابة الشفاه، وصعوبات التنفس وذات الرئة بسبب العسرة التنفسية.

التشخيص ما قبل الولادة وخيار إنهاء الحمل :

أشارت التقارير الواردة عن نجاح تشخيص الحالة قبل الولادة بواسطة الأمواج فوق الصوتية والتنظير الجنيني Fetoscopy وبزل السلى Amniocentisis وقد سمح ذلك بخيار إنهاء الحمل في منتصف سن الحمل عند العائلات ذوات الخطورة العالية.


تعليق و أضافة من الدكتور لؤي خدام

نشكر الدكتور عمر فوزي نجاري لهذه الرواية الشيقة التي تحكي لنا عن عثوره على هذه الحالة المرضية النادرة الحصول.

من خلال ممارستي لطب التوليد و امراض الجنين، و من ذاكرتي، مرت علينا هذه الحالة مرة واحدة خلال ممارسة بنفس القسم لأكثر من 32 سنة.

لدى التحري عنها بموقع مختص بالامراض النادرة
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=457

نقرأ ان هذه الحالة المرضية تحصل مرة بين مليون ولادة. و سببها صفرة وراثية بمورث اسمه ABCA12 مما يسبب تسمك بالجلد نتيجة فرط انتاج الكيراتوز hyperkératose فيتغطى جلد الجسم بالكامل بصفائح سميكة مثل حراشف السمك.

الامر يسبب وفاة الطفل بنصف الحالات بسبب فقدان وظيفة التنظيم الحراري، و لصعوبات التفنس و التغذية و بسبب الانتانات حيث يفقد الجلد مقدرته الدفاعية

مصدر اخر، مقال مع صور




_________________________
فهرس مواضيع الدكتور عمر فوزي نجاري